Conceptos genética

 Conceptos genética

La genética es la rama de la biología que se ocupa del estudio de los procesos relacionados con la herencia, transmisión de los caracteres de los parentales a la descendencia.

 Mendel demostró que las características hereditarias están determinadas por unidades elementales o factores heredables, que se transmiten de generación en generación. Hoy sabemos que estas unidades son los genes. Un gen es la unidad básica de la herencia, es una secuencia de ADN que ocupa un lugar específico en el cromosoma que codifica para un factor proteico que tiene una determinada función.

 Un gen ocupa un lugar específico en el cromosoma que se denomina locus o loci. Ej. Gen que codifica el color de ojos en Drosophila (mosca del vinagre).

 Cada gen puede existir en forma alternativas que se denominan alelos                                                    Ej. Gen que codifica para el color de ojos de Drosophila

Cuando un individuo es diploide posee dos cromosomas del mismo tipo, uno que proviene del padre y el otro de la madre. Estos cromosomas del mismo tipo que tienen los mismos locis, pero que pueden tener distinta información se denominan homólogos. 

Cuando un individuo diploide posee 2 alelos iguales para un gen (denominado por razas puras por Mendel) se dice que son homocigóticos. En cambio, si presentan alelos diferentes se llaman heterocigóticos. Los homocigóticos puede ser homocigóticos dominantes (AA) u homocigóticos recesivos (aa)

 Al conjunto de genes presentes en un organismo se denominan genotipo. Los genes del genotipo de un individuo diploide son heredades de los progenitores (mitad del padre y mitad de la madre)

 Las propiedades visibles de un individuo se llama fenotipo, es consecuencia de la manifestación del genotipo + la influencia del ambiente.                                                                                                      Ej. Si una planta tiene genes que determinan una talla alta, en principio el fenotipo será plantas altas, pero si esta planta no recibe suficiente agua y sales minerales la planta podría tener un fenotipo de planta baja como consecuencia de la influencia del ambiente. 

Los genes son transmitidos de los progenitores a la descendencia a través de los gametos, que se produce a través de la meiosis. El cariotipo es el conjunto de cromosomas de cada especie. En la especie humana el cariotipo es 2n=46 (46 cromosomas, distribuidos por parejas), 44 cromosomas que no tienen información para la determinación del sexo que se denominan Autosomas + 2 cromosomas que tienen información para el sexo llamados heterocromosomas o cromosomas sexuales (XX (mujer) o XY (varón)

 Cada pareja de cromosomas proviene uno del padre aportado por el espermatozoide y el otro de la madre aportado por el óvulo. Ej. Un cromosoma 1 del padre y otro cromosoma 1 de la madre. Los gametos son haploides, n=23 espermatozoide + n=23 óvulo → 2n=46 

Otros experimentos han revelado la aparición de fenotipos en proporciones nuevas que no se pueden explicar en base a la herencia dominante. Tales excepciones no contradicen las leyes de Mendel, sino que las amplia y las desarrolla.

Primera ley de Mendel

 Primera ley de Mendel

Experimentos de Mendel

 Mendel utilizó para sus experimentos el guisante (Pisum sativum). Un factor importante para el éxito de sus experimentos fue la elección de esta planta que es hermafrodita y permite realizar una fecundación cruzada controlada y además las flores se autofecundan. Además, utilizo el tratamiento estadístico en los resultados de sus experimentos. Mendel eligió plantas que el denomino razas puras para carácter que iba a estudiar, estas plantas por autofecundación siempre daban el mismo carácter, es decir ahora decimos que eran plantas homocigóticas para cada carácter. A una planta les cortaba los estambres y luego con un pincen tomaba el polen de la otra planta para realizar los cruzamientos.

Primera ley de Mendel:

 Tomó plantas que dan guisantes amarillos y los cruzó por plantas que daban guisantes verdes. Ambas plantas eran razas puras es decir homocigóticas. 

En todos los caracteres que analizó observó que en la primera generación siempre presentaba uno de los dos caracteres. Lo que le permitió enunciar “la primera ley o ley de la uniformidad de la primera generación F1”

Aquí tenemos un vídeo que lo explica:

Segunda ley de Mendel

 Segunda ley de Mendel

Después cruzó individuos de la primera generación F1 y observó la descendencia. A partir de estos resultados pudo deducir que los caracteres heredables se debían a la presencia de 2 factores para cada carácter y uno quedaba oculto en la F1 pero no destruido y volvía a manifestarse en la F2, en una proporción 3:1 (3 amarillos:1 verde, 75% amarillos:25% verde) (1AA:2Aa:1aa) (3 lisos:1 rugosos, 75% lisos:25% rugosos) (1BB:2Bb:1bb).

Segundad ley de Mendel o ley de la segregación independiente de los caracteres en la segunda generación F2. Todo carácter está controlado por 2 factores independientes que se distribuyen separadamente (segregan) durante la formación de los gametos. 

Aquí tenemos un vídeo que lo explica:

 

Tercera ley de Mendel

 Tercera ley de Mendel

Después realizó el siguiente experimento teniendo en cuenta dos caracteres distintos y viendo cómo se distribuían en la descendencia.

A Mendel le llamo la atención que se obtuvieran semillas Amarillas y lisa, verdes y rugosas, dos nuevas combinaciones amarillas y rugosas y verdes y lisas. Y en una proporción 9:3:3:1 

Tercera ley de Mendel o ley de la transmisión independientes de los caracteres, los factores hereditarios que codifican para caracteres diferentes se separan (segregan) en la formación de los gametos y se combinan al azar en la descendencia.  

Aquí tenemos un vídeo que la explica:

Cruzamiento prueba

 Cruzamiento prueba

Es el experimento que consiste en cruza un individuo problema con fenotipo dominante pero que no sabemos si es homocigótico dominante (AA) o heterocigótico (Aa) con un individuo recesivo y observando los resultados de la descendencia deducir el genotipo de los individuos problemas.

Ej. Dos plantas que producen guisantes amarillos (planta 1 y planta 2).

Planta 1 (guisantes amarillos) x guisantes verdes → Descendencia 100% de plantas con guisantes                                                                                                                         Amarillos

Planta 2 (guisantes amarillos) x guisantes verdes→ Descendencia 50% de plantas con guisantes                                                                                                                           Amarillos                                                                                                                                          50% de plantas con guisantes                                                                                                                                              Verdes 

 Resultado 

Planta 1 (guisantes amarillos) x guisantes verdes → Descendencia 100% de plantas con guisantes               AA                                                      aa                                                 Aa         Amarillos

 Planta 2 (gusantes amarillos) x guisantes verdes→ Descendencia 50% de plantas con guisantes                        Aa                                                     aa                                              Aa         Amarillos                                                                                                                                       50% de plantas con guisantes                                                                                                                                          aa verdes

Al realizar este experimento y analizar los resultados podemos deducir que la planta 1 es homocigótica dominante y la planta 2 es heterocigótica.

Aquí tenemos un vídeo que lo explica:

Modificaciones de las leyes de Mendel

 Modificación de las leyes de Mendel

 1) Herencia intermedia o codominancia. 

Algunos genéticos encontraron que algunos caracteres venían determinados por 2 alelos donde ninguno dominaba sobre el otro, ambos se expresan con la misma intensidad. Esto permite la aparezca un nuevo fenotipo intermedio a los homocigóticos. Ahora la proporción obtenida en la F2 es 1:2:1 en vez 3:1. Ha cambiado las proporciones fenotípicas, pero no las genotípicas.

La codominancia se suele aplicar cuando la acción de los dos alelos produce un carácter nuevo que no es claramente intermedio.

2 ) Alelísmo múltiple. 

Viene determinado porque para un carácter existen más de dos alelos. Ejemplo: los grupos sanguíneos humanos. El fenotipo viene determinado por 3 alelos que condicionan la presencia del antígeno A, B o ninguno en la membrana de los glóbulos rojos.

3) Letalidad o genes letales.

 Son genes cuya presencia en homocigosis produce la muerte del embrión. Ejemplo: el gen yellow que codifica para el color amarillo del pelo del ratón. Este gen en principio no parece ajustarse a la segregación mendeliana ya que siendo dominante no se podía obtener una línea pura de ratones amarillos. Siempre que se cruzaban dos ratones amarillos aparecían en la descendencia se obtenían 2 ratones amarillos : 1 agutí (color normal). La explicación es que el gen yellow es letal y mueren los ratones homocigóticos.

4) Interacciones génicas.

 Es cuando un carácter no depende de un solo par de genes homólogos, sino de dos o más pares. Hay dos tipos de interacciones génicas: las interacciones epistáticas y las no epistáticas. 

4.1 Interacciones no epistáticas.

 Entre los pares de genes no hay jerarquía cada uno de su información y el fenotipo es el resultado de ambos. 

 4.2 Interacciones epistáticas. 

Un gen enmascara el efecto de otros. Así que existe una jerarquía entre los genes. El que enmascara al otro gen se llama epistático. 

 Epistasia simple dominante (12:3:1) 

Cuando el alelo dominante de un gen inhibe a otro gen.

Epistasia simple recesiva (9:3:4)

 Cuando el alelo recesivo de un gen suprime el efecto de otro gen.

5. Caracteres cuantitativos.

 Son caracteres medibles pero cuantitativos (peso, estatura, cantidad de pigmento). Estos caracteres están controlados por una gran cantidad de genes. El resultado seria la suma de los efectos parciales de cada gen y se llamaron genes múltiples. Los genes se comportan mendelianamente en la segregación genotípica pero la segregación fenotípica no es mendeliana. Entre los genes no hay relaciones de dominancia, solo codominancia. 

6. Genes de ligados

Son genes que se sitúan en el mismo cromosoma y tienden a heredarse juntos a no ser que se produzca un proceso de recombinación entre ambos. Cuando más alejados estén los locus existe más posibilidades de recombinar.

Todos tienen la misma proporción (1:1:1:1) o probabilidad ¼

7. Genes ligados al sexo. 

Hay caracteres que aparecen en uno solo de los sexos o bien aparecen en mayor proporción en uno de ellos. La explicación de esto estriba en que el cromosoma Y no es totalmente homologo al cromosoma X. Además el cromosoma X es mayor que el cromosoma Y por lo que existe un fragmento X que no aparece en Y. En los hombre los genes que se encuentran en los segmentos no homólogos se manifiestan siempre aunque sean recesivos.

Determinación del sexo

 - Sexo debido a cromosomas sexuales: Se distinguen dos tipos de cromosomas; los autosomas (cromosomas sin información para el sexo) y los heterocromosomas (cromosomas con información que determina el sexo). Hay especies diploides con dos tipos de heterocromosomas, el llamado cromosoma X y el llamado cromosomas Y.

- Sexo debido a la haploidía: Se produce en las abejas. La reina realiza un vuelo nupcial en el que es fecundada por el zángano (macho). Posee un receptáculo seminal donde almacena el esperma. La reina puede producir dos tipos de huevos: huevos fecundados (diploides) produce hembras y huevos sin fecundar (haploides) produce machos. Las larvas hembras si son alimentadas con jalea real se desarrollan en reinas y si lo hacen con miel se desarrollan como obreras. 

- Sexo debido a las influencias del ambiente: Algunas especies de cocodrilos, si los huevos se incuban a temperaturas elevadas se producen machos y si se incuban por debajo de una temperatura se producen hembras.